Natalia Suárez, de 27 años, se asfixia. El diafragma no tiene la fuerza suficiente como para que llegue el oxígeno necesario a los pulmones. Padece una enfermedad neuromuscular no filiada (sin nombre) que, como otras enfermedades raras, son poco frecuentes en la población (mínimo un caso por cada 2 mil habitantes).
Por eso cuenta ya con 19 visitas a la UCI en menos de cuatro años. "Ya no pido que sepan lo que tengo y me den una solución, solo quiero que me traten bien cuando tenga un síntoma y me encuentre mal", expresa.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estima entre 5 mil y 8 mil tipos de enfermedades que, como a esta veinteañera canaria, afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo. En España son tres millones (y sus familias) las que sufren la impotencia de no saber cómo y dónde tratarse las distintas enfermedades catalogadas como poco frecuentes.
Ese es el primer obstáculo: el desconocimiento que existe entre los profesionales sanitarios. A este se une la falta de ayudas y prestaciones, porque carecen de una valoración de dependencia, y la dificultad para acceder a los productos y tratamientos necesarios. El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a los considerados Medicamentos Huérfanos.
Por eso, el 76% de los afectados por alguna enfermedad rara se siente discriminado por su enfermedad en el ámbito educativo (30%), ensu tiempo libre y de ocio(32%), en las actividades de la vida cotidiana (29%) y en la atención sanitaria (32%), según el primer estudio de Necesidades Sociosanitarias de España (ENSERio), elaborado entre la Feder y Obra social Caja Madrid. Natalia tiene claro donde lo sufre más: "Cuando me pongo muy malita me pienso dos veces ir o no al hospital por lo mal que me han tratado. Es duro, pero a veces me digo: ¿quiero morirme o no?".
La UCI en casa
Esta joven vive enchufada a una bomba de oxígeno durante el día y un respirador artificial para dormir: tiene un 49% de capacidad vital, "por debajo de lo normal", la fuerza que necesita hacer su organismo para llevar oxígeno a los pulmones. Pero esta enfermedad degenerativa no solo ataca al aparato respiratorio: "Estoy yendo a una logopeda porque me cuesta tragar hasta el agua, la garganta empieza a fallarme también".
Primero le diagnosticaron una bronquitis que, según los médicos, había debutado en asma. Pero no tardaron en derivarla a psiquiatría. "Como los médicos no daban con mi patología, pues me dijeron que tenía un problema mental", se queja Natalia. Diagnóstico que no ha variado, aunque el psiquiatra diera una valoración positiva de la paciente. "Y eso que mi psiquiatra es especialista en enfermedades psicosomáticas (el pacientereproduce una enfermedad que no tiene a priori)".
Asegura que no puede llevar una vida normal (tiene reconocida una invalidez del 100%), hasta tuvo que abandonar su trabajo como educadora en un centro psiquiátrico de Barcelona para volverse a Las Palmas, donde reside junto a su familia. "Si no fuera por ellos, me hubiera vuelto loca, pero de verdad", dice, sin haber perdido el sentido del humor.
Síndrome de Sotos
El 20% de los afectados tarda más de 10 años en ser diagnosticados, según el estudio de la Feder. Mónica Rodríguez solo tuvo que esperar año y medio. Los médicos le diagnosticaron a su hija María, de seis años, síndrome de Sotos, una patología conocida también como "gigantismo cerebral".
"Lo peor es que mi hija se da cuenta, porque no tiene un retraso mental grande, y me pregunta por qué siempre es la que más tarda en hacer los deberes del colegio", cuenta Rodríguez, quien presidela Asociación Española de Síndrome de Sotos. Las personas que padecen esta patología presentan un acelerado crecimiento desde el nacimiento. ("María medía 55,5 centímetros cuando nació"). Este rápido desarrollo a menudo va acompañado de retrasos en el habla, en la capacidad de movimientos articulares y dificultades de aprendizaje.
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