Marcados por los genes
Los análisis genéticos, que permiten conocer la propensión a padecer ciertas enfermedades, son una práctica creciente.
Pero la privacidad de estos datos íntimos, almacenados en la Red, empieza a estar en peligro.
Javier Olivares
En marzo del año pasado, el genético Yaniv Erlich se sentó delante de
la pantalla de su ordenador para enfrentarse a un rompecabezas casi
imposible: identificar a los donantes anónimos del Proyecto 1.000 Genomas,
que persigue poner a disposición de los investigadores la secuencia
completa del ADN de mil personas. Antes de convertirse en genetista,
Erlich había trabajado como un pirata informático de guante blanco,
asesorando a entidades financieras y compañías de tarjetas de crédito
contra los ataques cibernéticos. A su lado tenía a Melissa Gymrek, una
estudiante de doctorado del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), la cual le había ayudado a desarrollar un algoritmo matemático especial.
Erlich y Gymrek examinaron los genomas de 32 hombres anónimos. Solo conocían su edad y que habían residido en Utah (Estados Unidos). Se fijaron en unos patrones de repetición de secuencias que aparecen en sus cromosomas masculinos, Y (los cuales solo pasan de padres a hijos). Después compararon estas señas de identidad sin nombre con los marcadores genéticos existentes en las bases genealógicas públicas, que tienen nombres y apellidos. Estos bancos de datos son accesibles mediante Google. Son genealogías con un fin recreativo, formadas por participantes que quieren saber más de su árbol genealógico. Estos participantes suelen pagan unos doscientos dólares por los test para averiguar sus marcadores genéticos asociados al cromosoma masculino, e introducen esta información junto con sus apellidos. Los dos expertos lanzaron las huellas genéticas anónimas de sus donantes de Utah como cebo para ver si podían pescar alguna identificación en un mar de 135.000 apellidos.
Hubo suerte. La pesca se cobró ocho peces. Pero Erlich y Gymrek todavía no podían averiguar qué apellido se correspondía con cada marcador. Los científicos del MIT rebuscaron en otras bases de datos, en obituarios y en directorios online. Cruzaron la información y finalmente asociaron con éxito 50 marcadores masculinos con 50 apellidos reales. Publicaron la investigación el pasado enero en la revista Science. El mundo científico se quedó boquiabierto. Con datos disponibles en Internet, Erlich y Gymrek habían logrado bautizar con éxito una secuencia genética de un donante anónimo sin que este tuviera que prestar su ADN para hacer la comparación. En vez de hacer públicos los nombres, advirtieron al Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos (NIH) sobre la brecha de seguridad.
En un mundo virtual donde hay cada vez más datos genéticos en línea, la privacidad empieza a ser casi imposible. Aunque los responsables de Proyecto 1.000 Genomas retiraron de sus bancos de datos la edad de los donantes –que permitió la caza de apellidos de Erlich–, admitieron que era un parche temporal. “Compartir los datos es esencial para el progreso científico, pero tenemos que compaginar esto y buscar soluciones para preservar el anonimato”, indicó Gymrek en una entrevista de Science. “No creemos que la solución estribe en bloquear el acceso a los bancos públicos de datos y las genealogías. La clave consiste en encontrar la manera de regular esta información para que no sea usada de forma maliciosa y sirva para el progreso de la ciencia”.
Ahora imagine la potencia que tendrán los ordenadores en 10 años. Imagine las nuevas habilidades de los piratas informáticos. Alguien podría asaltar los bancos de datos genéticos en ese futuro próximo y obtener su libro de instrucciones. Alguien desde otra parte del mundo podría catalogar todos sus genes, incluidos aquellos que le predisponen a sufrir una enfermedad, y vender la información al mejor postor. Quizá su compañía de seguros. O su jefe. “No solo hablamos de discriminación genética. Las aplicaciones en ese futuro podrían incluir anuncios comerciales basados en tu construcción genética, o exhibir genomas de gente famosa”, asegura Erlich a El País Semanal. La técnica será cada vez más fácil en el futuro. La información genética de las personas rebosará en los servidores de los centros de investigación y en las genealogías informáticas. Será un botín. “No creo que las compañías de seguros sean la mayor amenaza, ya que al menos aquí, en Estados Unidos, tenemos leyes que les prohíben discriminar a la gente en base a la información genética”.
Por fortuna, Erlich es un genético del Instituto Whitehead –que forma parte del MIT– y está genuinamente preocupado por la seguridad de los bancos genéticos. La película que mejor proyecta el uso malicioso que lleva a la discriminación genética se escribe con las iniciales de las bases del ADN: GATTACA. En la escena inicial del filme, Ethan Hawke encarna a un muchacho que nace con defectos genéticos, pero que lucha contra el destino impuesto por los genes para cumplir su sueño de viajar al espacio. Quiere trabajar en un centro de preparación de astronautas llamado GATTACA, pero tiene que vencer un obstáculo insuperable. Sus padres decidieron concebirlo a la manera tradicional, corriendo el riesgo de nacer con imperfecciones genéticas.
Hawke rememora en el filme de Andrew Niccol la escena de su
nacimiento. Al bebé se le pincha en el talón para extraerle una gota de
sangre. El análisis genético es casi instantáneo. “Diez dedos en las
manos y 10 dedos en los pies, eso era lo único que importaba antes. Ya
no. A los pocos segundos de vida, ya se podía saber el tiempo exacto y
la causa de mi muerte”, dice el actor. La enfermera determina las
probabilidades de sufrir una lesión neurológica (60%), depresión maniaca
(40%), trastornos por falta de concentración (89%) y trastornos
cardiacos (en un 99%). La esperanza de vida de Ethan Hawke se fija en
30,2 años, pero el guion gira en torno al concepto de probabilidad. Los
genes no fijan completamente el destino. El muchacho se aferra a ese 1%
de esperanza que tiene de no sufrir daños en el corazón y trata de
disfrazar su propia identidad genética con la sangre, orina y material
biológico prestados de un hombre perfecto diseñado a medida (encarnado
aquí por un excelente Jude Law). ¿Hasta qué punto corremos el peligro de
deslizarnos a ese futuro?
“Me encanta esa película, GATTACA”, responde Margaret Otlowski a El País Semanal a través del correo electrónico desde Australia. “Sin embargo, no preveo esta clase de futuro tan extremo”. Otlowski es profesora y decana de la Facultad de Leyes de la Universidad de Tasmania. Y una de las expertas que más han investigado la discriminación genética en el mundo. “Hay un asunto emergente que se parece mucho al de GATTACA, y es el hecho de que cada vez es más barato secuenciar el genoma completo de una persona”.
Los precios han bajado, y de qué manera. Por 99 dólares (unos 75 euros), la compañía 23andMe asegura que es capaz de construir un perfil genético fiable sobre 247 enfermedades genéticas tales como la diabetes tipo 2, cáncer de pecho, dolencias hereditarias o el riesgo de degeneración macular. Todo lo que hay que hacer es enviar una muestra de saliva dentro de un tubo y esperar ocho semanas a que te envíen los resultados –online o por correo– en forma de “usted tiene un riesgo genético del 52% de padecer una diabetes de tipo 2”. Obtener el marcador masculino en el que trabajó Yaniv Erlich cuesta unos 200 dólares (153,6 euros).
Xavier Estivill, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, usó los servicios de esa compañía para averiguar sus propios marcadores genéticos. Hasta el momento, la compañía ha analizado el ADN de 200.000 personas, explica. Datos como marcadores genéticos de pertenencia a grupos étnicos o de genes cuya mutación produce una enfermedad. Pero esta información puede servir para saber si a uno le sienta bien cierto medicamento. Además, los datos quedan en poder de esa compañía.
En 2003 se anunció la descodificación del genoma humano a partir de un puñado de individuos, tras décadas de trabajo y 3.000 millones de dólares (2.304 millones de euros). El progreso de la tecnología ha sido gigantesco. Compañías norteamericanas como Life Technologies, en California, han anunciado la creación de un secuenciador que será capaz de descodificar el genoma entero de un ser humano en un solo día y por 1.000 dólares, unos 750 euros –el precio actual oscila entre unos 3.000 y 7.500 euros–. El potencial de un genoma a 750 euros va a revelar de forma muy clara “mucha más información de un individuo que un simple análisis genético o una batería de análisis”, asegura Otlowski. Ella advierte que habrá que tener mucho cuidado con los riesgos éticos y legales, y sobre todo, “los asociados a la discriminación genética”.
GATTACA se estrenó en 1997, un año después de la creación de la oveja clónica Dolly. El filme recogía los temores del público antes del fin de siglo. ¿Pura ciencia ficción? En un documento del Consejo para una Genética Responsable (Council of Responsible Genetics o CRG, en inglés) de Cambridge (Massachusetts) fechado en 2001, sus investigadores documentaron casos personales de discriminación genética cuando la tecnología ya proporcionaba decenas de test genéticos en clínica:
– Danny tiene siete años y su salud es perfecta, pero un test genético le predispone a sufrir una enfermedad congénita del corazón (como le sucedía a Ethan Hawke). El chico toma una medicación para bajar ese riesgo, pero su compañía de seguro médico le deniega la cobertura argumentando que el gen lo tenía ya desde el nacimiento y, por tanto, no adquirió la enfermedad.
– Lisa está preocupada por el rendimiento escolar de su hijo Jonathan. Tras unos test genéticos, el doctor concluye que el muchacho tiene el síndrome frágil del cromosoma X, una forma de retraso mental. Los responsables de la compañía de seguros deciden eliminar a Jonathan de la cobertura médica.
– Kim era una trabajadora social que cuidó de su madre, que murió por la enfermedad de Huntington, lo que suponía que ella tenía un riesgo genético de un 50%. A la semana de revelarlo, fue despedida.
La revista European Journal of Human Genetics publicó en 2003 un artículo que arrojaba dudas sobre estos casos, sugiriendo que la investigación era subjetiva. Pero la discriminación genética ya existía dos años antes. La comisión del Gobierno estadounidense encargada de la igualdad de oportunidades de empleo se vio obligada a denunciar a la compañía de ferrocarriles Burlington Northen en Santa Fe por haber sometido a sus empleados a un test para detectar la enfermedad de Charcot Marie (una rara enfermedad congénita que afecta a los nervios periféricos de los pies y las manos) sin que ellos lo supieran. Los médicos aprovecharon la ocasión para analizar en secreto factores de riesgo genéticos como la diabetes y el alcoholismo. La comisión documentó el caso de un trabajador que fue amenazado con el despido si no se sometía al análisis.
En 2008, Estados Unidos aprobó una ley contra la discriminación genética, lo que confirma las sospechas de que la preocupación era genuina. Su principal impulsor fue Jeremy Gruber, presidente actual del CRG. ¿Es suficiente? Las demandas ante los tribunales estadounidenses por presunta discriminación genética crecen año tras año. En 2010, Pamela Fink, una mujer de 39 años que había dado positivo en un test que detectaba mutaciones en el gen BRCA2 –que aumenta el riesgo de contraer cáncer de mama–, denunció a su compañía, MXEnergy, en Stanford, después de ser relegada de su puesto durante su baja médica. Fue la primera de unas doscientas reclamaciones que tendrían lugar ese año. En 2012, los estadounidenses presentaron 280 demandas. En España la discriminación genética también está prohibida. Los test genéticos aquí no son tan corrientes como en Estados Unidos, y Estivill no recuerda casos de discriminación. Pero en otros países, como Australia, la legislación no impide a las compañías de seguros médicos el uso de la información genética para negar la cobertura médica. “En nuestra investigación hemos encontrado ejemplos de discriminación genética en este contexto”, asegura Margaret Otlowski.
El estudio más exhaustivo se realizó en Oceanía entre los años 1998 y 2003, y ha originado extensos artículos ratificados en revistas como Clinical Genetics, Genetics in Medicine o Australian Journal of Emerging Technologies and Society. Otlowski y su equipo dedujeron que se había producido discriminación genética en 93 personas, después de analizar los relatos de 951 que no mostraban signos de enfermedad y que estaban, por tanto, sanas. Algunos de esos casos –cuya identidad se preserva– tienen un gran impacto emocional:
– Una mujer de 47 años dio positivo en un análisis que encontró una mutación en el gen BRCA1, que aumenta el riesgo a sufrir un cáncer de mama. Casada y con cuatro hijos, desde hace una década tenía un seguro médico que consideraba “un regalo para ellos cuando muera”. Tras los resultados, una crisis económica en su entorno rural la dejó sin empleo y no pudo cubrir la cuota del seguro por 10 días de retraso. La aseguradora insistió en que su póliza estaba cancelada, y aunque ella consiguió el dinero para cubrir la cuota, la compañía no lo aceptó, obligándole a realizar la petición de un nuevo seguro. Fue rechazada. La experiencia, según sus propias palabras, fue de enfado. “Me quedé totalmente devastada”.
– El caso F, el de una mujer de 36 años, fue diferente. Su madre sufría esquizofrenia. Su tía se había suicidado por un problema mental. Ella intentó pedir un seguro médico, mostrando el historial de su familia, mientras esperaba los resultados de un análisis respecto a una mutación que incrementaba el riesgo de contraer el mal de Huntington. La aseguradora la desanimó, indicándole que sería casi imposible obtener la cobertura médica que pedía pese a que los resultados aún no se conocían. Ella optó por no solicitar el seguro. “Me sentí sin fuerzas y descorazonada”, con miedo a padecer la enfermedad, y con la vida “totalmente cambiada”. “Entré en un nuevo espacio. Me siento vulnerable, ahora sé que la discriminación es posible”.
– Otra mujer de 44 años se sometió a la misma prueba, ya que tenía un historial familiar en el que alguno de sus miembros había padecido el mal de Huntington. Mientras esperaba los resultados, solicitó el seguro, pero su jefe le recomendó que lo tomara con calma y que esperara a los resultados. En ese tránsito, ella notó que sus colegas la trataban de forma distinta, como si llevara ese gen, y supervisaban constantemente su trabajo. El análisis genético resultó una pesadilla. Ella temió que perdería su empleo, lo que afectó a su vida familiar. Al final, la mujer no portaba la mutación. No considera que recibiera un trato negativo por parte de su jefe y sus colegas, y asegura que la experiencia sirvió al final para educar a sus compañeros de trabajo en el tema.
– El caso J, una mujer de 45 años, fue bien distinto. El test genético dio positivo, y tres meses después de los resultados su contrato de trabajo fue rescindido alegando reestructuración de la empresa. Más tarde, ella se enteró de que su jefe había explicado a sus colegas de trabajo que J. había presentado su renuncia por motivo de una enfermedad muy seria. El despido la sumió en una depresión de corta duración, por la pérdida de empleo y violación de su intimidad. En 2007, J. se encontraba perfectamente y se había convertido en autónoma.
La discriminación genética es el reverso de una revolución médica que pretende poner al alcance de una medicina universal un mapa sobre las mutaciones genéticas que intervienen en cerca de 2.000 enfermedades. El proyecto Varioma Humano pretende un intercambio libre de estos marcadores de enfermedades entre centros médicos y hospitales de todo el mundo para facilitar un diagnóstico en cualquier lugar. Hay mutaciones genéticas que incrementan entre un 50% y un 80% el riesgo de cáncer de intestino. “Los pacientes que llevan estos genes pueden reducir su mortalidad en un 50% si aceptan un examen clínico (una colonoscopia)”, aseguró el profesor Finlay Macrae al diario The New Straits Times. El pasado diciembre, una multitud de expertos se reunió en Kuala Lumpur para analizar estas posibilidades en la Décima Conferencia de Asia y el Pacífico de Genética Humana. El nodo malayo de este proyecto ya ha recogido información de un millar de individuos.
El profesor Richard Cotton, de la Universidad de Melbourne y fundador de esta iniciativa, asegura que compartir la información será vital para prevenir enfermedades o nacimientos con defectos congénitos. Llegará un día, quizá “en 10 años, en el que cada niño tendrá toda la secuencia de ADN en su teléfono móvil”, indicó al citado medio. No queda muy lejos el futuro en el que dos personas que quieran casarse coloquen sus teléfonos celulares frente a frente, asegura Cotton. Si sus secuencias genéticas son compatibles, podrán tener descendencias sin defectos congénitos. En caso contrario, tendrán que acudir a un consejero genético.
Xavier Estivill es el coordinador de un Consorcio Europeo Genético de Variación de Enfermedades (Genetic European Variation in Disease o GEUVADIS) y se ocupa de analizar los aspectos éticos que surgirán al manejar las ingentes cantidades de información genética confidencial –innumerables gigabytes– que tendrán que almacenar los centros y los hospitales españoles, para lo que hoy no están preparados. “Va a suceder. En el futuro, uno se va a secuenciar el genoma no una vez, sino muchas veces, y esa información formará parte de nuestro historial clínico”. Un perfil genético detallado antes de contraer un tumor y, a posteriori, otro para comprobar las mutaciones. Cada uno va a acumular una portentosa cantidad de información genética íntima. “Los datos del genoma son individuales y personales, hay un consenso generalizado. No deben estar en manos de terceros, salvo que se los confiemos”. Estivill cree que esos perfiles estarán almacenados en bancos genéticos. Al igual que sucede con los bancos tradicionales, que protegen nuestro dinero de los robos, nuestro diario genético será confidencial en estos bancos genéticos. Cada uno de nosotros tendrá acceso mediante un código o una llave única.
¿Querrá usted hacerse este retrato genético? ¿Saber qué predisposición tiene al cáncer o al alzhéimer? El caso más paradójico quizá es el de James Watson, uno de los descubridores de la molécula de ADN y premio Nobel. Watson fue uno de los primeros seres humanos que prestaron su genoma para que fuera secuenciado, pero pidió explícitamente que no se hiciera pública la región en la que se encuentra un gen ApoE, cuya mutación se ha asociado a un riesgo alto de padecer la enfermedad de Alzhéimer y que está localizado en el cromosoma 19. Su abuela murió de esta enfermedad, y el premio Nobel, a sabiendas de que no existe curación, no quiere vivir con este conocimiento.
Pero borrar un gen de una secuencia no elimina la posibilidad de deducir que existe, como vino a afirmar Dale R. Nyhott en un artículo de la revista European Journal of Genetics. Este genetista del Instituto Médico de Queensdale, en Brisbane (Australia), y su equipo demostraron que era posible averiguar si Watson llevaba o no la mutación si se examinaban las regiones geográficas cercanas a este gen y se comparaba la información con otras bases de datos. Solo hay que tener unos ojos entrenados para inferir los datos perdidos. Por supuesto, Nyhott y su equipo no revelaron la verdad.
Erlich y Gymrek examinaron los genomas de 32 hombres anónimos. Solo conocían su edad y que habían residido en Utah (Estados Unidos). Se fijaron en unos patrones de repetición de secuencias que aparecen en sus cromosomas masculinos, Y (los cuales solo pasan de padres a hijos). Después compararon estas señas de identidad sin nombre con los marcadores genéticos existentes en las bases genealógicas públicas, que tienen nombres y apellidos. Estos bancos de datos son accesibles mediante Google. Son genealogías con un fin recreativo, formadas por participantes que quieren saber más de su árbol genealógico. Estos participantes suelen pagan unos doscientos dólares por los test para averiguar sus marcadores genéticos asociados al cromosoma masculino, e introducen esta información junto con sus apellidos. Los dos expertos lanzaron las huellas genéticas anónimas de sus donantes de Utah como cebo para ver si podían pescar alguna identificación en un mar de 135.000 apellidos.
Hubo suerte. La pesca se cobró ocho peces. Pero Erlich y Gymrek todavía no podían averiguar qué apellido se correspondía con cada marcador. Los científicos del MIT rebuscaron en otras bases de datos, en obituarios y en directorios online. Cruzaron la información y finalmente asociaron con éxito 50 marcadores masculinos con 50 apellidos reales. Publicaron la investigación el pasado enero en la revista Science. El mundo científico se quedó boquiabierto. Con datos disponibles en Internet, Erlich y Gymrek habían logrado bautizar con éxito una secuencia genética de un donante anónimo sin que este tuviera que prestar su ADN para hacer la comparación. En vez de hacer públicos los nombres, advirtieron al Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos (NIH) sobre la brecha de seguridad.
En un mundo virtual donde hay cada vez más datos genéticos en línea, la privacidad empieza a ser casi imposible. Aunque los responsables de Proyecto 1.000 Genomas retiraron de sus bancos de datos la edad de los donantes –que permitió la caza de apellidos de Erlich–, admitieron que era un parche temporal. “Compartir los datos es esencial para el progreso científico, pero tenemos que compaginar esto y buscar soluciones para preservar el anonimato”, indicó Gymrek en una entrevista de Science. “No creemos que la solución estribe en bloquear el acceso a los bancos públicos de datos y las genealogías. La clave consiste en encontrar la manera de regular esta información para que no sea usada de forma maliciosa y sirva para el progreso de la ciencia”.
Ahora imagine la potencia que tendrán los ordenadores en 10 años. Imagine las nuevas habilidades de los piratas informáticos. Alguien podría asaltar los bancos de datos genéticos en ese futuro próximo y obtener su libro de instrucciones. Alguien desde otra parte del mundo podría catalogar todos sus genes, incluidos aquellos que le predisponen a sufrir una enfermedad, y vender la información al mejor postor. Quizá su compañía de seguros. O su jefe. “No solo hablamos de discriminación genética. Las aplicaciones en ese futuro podrían incluir anuncios comerciales basados en tu construcción genética, o exhibir genomas de gente famosa”, asegura Erlich a El País Semanal. La técnica será cada vez más fácil en el futuro. La información genética de las personas rebosará en los servidores de los centros de investigación y en las genealogías informáticas. Será un botín. “No creo que las compañías de seguros sean la mayor amenaza, ya que al menos aquí, en Estados Unidos, tenemos leyes que les prohíben discriminar a la gente en base a la información genética”.
Por fortuna, Erlich es un genético del Instituto Whitehead –que forma parte del MIT– y está genuinamente preocupado por la seguridad de los bancos genéticos. La película que mejor proyecta el uso malicioso que lleva a la discriminación genética se escribe con las iniciales de las bases del ADN: GATTACA. En la escena inicial del filme, Ethan Hawke encarna a un muchacho que nace con defectos genéticos, pero que lucha contra el destino impuesto por los genes para cumplir su sueño de viajar al espacio. Quiere trabajar en un centro de preparación de astronautas llamado GATTACA, pero tiene que vencer un obstáculo insuperable. Sus padres decidieron concebirlo a la manera tradicional, corriendo el riesgo de nacer con imperfecciones genéticas.
Por 75 euros y con una muestra de saliva se ofrecen análisis sobre el riesgo de padecer ciertos males
“Me encanta esa película, GATTACA”, responde Margaret Otlowski a El País Semanal a través del correo electrónico desde Australia. “Sin embargo, no preveo esta clase de futuro tan extremo”. Otlowski es profesora y decana de la Facultad de Leyes de la Universidad de Tasmania. Y una de las expertas que más han investigado la discriminación genética en el mundo. “Hay un asunto emergente que se parece mucho al de GATTACA, y es el hecho de que cada vez es más barato secuenciar el genoma completo de una persona”.
Los precios han bajado, y de qué manera. Por 99 dólares (unos 75 euros), la compañía 23andMe asegura que es capaz de construir un perfil genético fiable sobre 247 enfermedades genéticas tales como la diabetes tipo 2, cáncer de pecho, dolencias hereditarias o el riesgo de degeneración macular. Todo lo que hay que hacer es enviar una muestra de saliva dentro de un tubo y esperar ocho semanas a que te envíen los resultados –online o por correo– en forma de “usted tiene un riesgo genético del 52% de padecer una diabetes de tipo 2”. Obtener el marcador masculino en el que trabajó Yaniv Erlich cuesta unos 200 dólares (153,6 euros).
Xavier Estivill, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, usó los servicios de esa compañía para averiguar sus propios marcadores genéticos. Hasta el momento, la compañía ha analizado el ADN de 200.000 personas, explica. Datos como marcadores genéticos de pertenencia a grupos étnicos o de genes cuya mutación produce una enfermedad. Pero esta información puede servir para saber si a uno le sienta bien cierto medicamento. Además, los datos quedan en poder de esa compañía.
En 2003 se anunció la descodificación del genoma humano a partir de un puñado de individuos, tras décadas de trabajo y 3.000 millones de dólares (2.304 millones de euros). El progreso de la tecnología ha sido gigantesco. Compañías norteamericanas como Life Technologies, en California, han anunciado la creación de un secuenciador que será capaz de descodificar el genoma entero de un ser humano en un solo día y por 1.000 dólares, unos 750 euros –el precio actual oscila entre unos 3.000 y 7.500 euros–. El potencial de un genoma a 750 euros va a revelar de forma muy clara “mucha más información de un individuo que un simple análisis genético o una batería de análisis”, asegura Otlowski. Ella advierte que habrá que tener mucho cuidado con los riesgos éticos y legales, y sobre todo, “los asociados a la discriminación genética”.
GATTACA se estrenó en 1997, un año después de la creación de la oveja clónica Dolly. El filme recogía los temores del público antes del fin de siglo. ¿Pura ciencia ficción? En un documento del Consejo para una Genética Responsable (Council of Responsible Genetics o CRG, en inglés) de Cambridge (Massachusetts) fechado en 2001, sus investigadores documentaron casos personales de discriminación genética cuando la tecnología ya proporcionaba decenas de test genéticos en clínica:
– Danny tiene siete años y su salud es perfecta, pero un test genético le predispone a sufrir una enfermedad congénita del corazón (como le sucedía a Ethan Hawke). El chico toma una medicación para bajar ese riesgo, pero su compañía de seguro médico le deniega la cobertura argumentando que el gen lo tenía ya desde el nacimiento y, por tanto, no adquirió la enfermedad.
– Lisa está preocupada por el rendimiento escolar de su hijo Jonathan. Tras unos test genéticos, el doctor concluye que el muchacho tiene el síndrome frágil del cromosoma X, una forma de retraso mental. Los responsables de la compañía de seguros deciden eliminar a Jonathan de la cobertura médica.
– Kim era una trabajadora social que cuidó de su madre, que murió por la enfermedad de Huntington, lo que suponía que ella tenía un riesgo genético de un 50%. A la semana de revelarlo, fue despedida.
La revista European Journal of Human Genetics publicó en 2003 un artículo que arrojaba dudas sobre estos casos, sugiriendo que la investigación era subjetiva. Pero la discriminación genética ya existía dos años antes. La comisión del Gobierno estadounidense encargada de la igualdad de oportunidades de empleo se vio obligada a denunciar a la compañía de ferrocarriles Burlington Northen en Santa Fe por haber sometido a sus empleados a un test para detectar la enfermedad de Charcot Marie (una rara enfermedad congénita que afecta a los nervios periféricos de los pies y las manos) sin que ellos lo supieran. Los médicos aprovecharon la ocasión para analizar en secreto factores de riesgo genéticos como la diabetes y el alcoholismo. La comisión documentó el caso de un trabajador que fue amenazado con el despido si no se sometía al análisis.
En 2008, Estados Unidos aprobó una ley contra la discriminación genética, lo que confirma las sospechas de que la preocupación era genuina. Su principal impulsor fue Jeremy Gruber, presidente actual del CRG. ¿Es suficiente? Las demandas ante los tribunales estadounidenses por presunta discriminación genética crecen año tras año. En 2010, Pamela Fink, una mujer de 39 años que había dado positivo en un test que detectaba mutaciones en el gen BRCA2 –que aumenta el riesgo de contraer cáncer de mama–, denunció a su compañía, MXEnergy, en Stanford, después de ser relegada de su puesto durante su baja médica. Fue la primera de unas doscientas reclamaciones que tendrían lugar ese año. En 2012, los estadounidenses presentaron 280 demandas. En España la discriminación genética también está prohibida. Los test genéticos aquí no son tan corrientes como en Estados Unidos, y Estivill no recuerda casos de discriminación. Pero en otros países, como Australia, la legislación no impide a las compañías de seguros médicos el uso de la información genética para negar la cobertura médica. “En nuestra investigación hemos encontrado ejemplos de discriminación genética en este contexto”, asegura Margaret Otlowski.
El estudio más exhaustivo se realizó en Oceanía entre los años 1998 y 2003, y ha originado extensos artículos ratificados en revistas como Clinical Genetics, Genetics in Medicine o Australian Journal of Emerging Technologies and Society. Otlowski y su equipo dedujeron que se había producido discriminación genética en 93 personas, después de analizar los relatos de 951 que no mostraban signos de enfermedad y que estaban, por tanto, sanas. Algunos de esos casos –cuya identidad se preserva– tienen un gran impacto emocional:
– Una mujer de 47 años dio positivo en un análisis que encontró una mutación en el gen BRCA1, que aumenta el riesgo a sufrir un cáncer de mama. Casada y con cuatro hijos, desde hace una década tenía un seguro médico que consideraba “un regalo para ellos cuando muera”. Tras los resultados, una crisis económica en su entorno rural la dejó sin empleo y no pudo cubrir la cuota del seguro por 10 días de retraso. La aseguradora insistió en que su póliza estaba cancelada, y aunque ella consiguió el dinero para cubrir la cuota, la compañía no lo aceptó, obligándole a realizar la petición de un nuevo seguro. Fue rechazada. La experiencia, según sus propias palabras, fue de enfado. “Me quedé totalmente devastada”.
– El caso F, el de una mujer de 36 años, fue diferente. Su madre sufría esquizofrenia. Su tía se había suicidado por un problema mental. Ella intentó pedir un seguro médico, mostrando el historial de su familia, mientras esperaba los resultados de un análisis respecto a una mutación que incrementaba el riesgo de contraer el mal de Huntington. La aseguradora la desanimó, indicándole que sería casi imposible obtener la cobertura médica que pedía pese a que los resultados aún no se conocían. Ella optó por no solicitar el seguro. “Me sentí sin fuerzas y descorazonada”, con miedo a padecer la enfermedad, y con la vida “totalmente cambiada”. “Entré en un nuevo espacio. Me siento vulnerable, ahora sé que la discriminación es posible”.
– Otra mujer de 44 años se sometió a la misma prueba, ya que tenía un historial familiar en el que alguno de sus miembros había padecido el mal de Huntington. Mientras esperaba los resultados, solicitó el seguro, pero su jefe le recomendó que lo tomara con calma y que esperara a los resultados. En ese tránsito, ella notó que sus colegas la trataban de forma distinta, como si llevara ese gen, y supervisaban constantemente su trabajo. El análisis genético resultó una pesadilla. Ella temió que perdería su empleo, lo que afectó a su vida familiar. Al final, la mujer no portaba la mutación. No considera que recibiera un trato negativo por parte de su jefe y sus colegas, y asegura que la experiencia sirvió al final para educar a sus compañeros de trabajo en el tema.
– El caso J, una mujer de 45 años, fue bien distinto. El test genético dio positivo, y tres meses después de los resultados su contrato de trabajo fue rescindido alegando reestructuración de la empresa. Más tarde, ella se enteró de que su jefe había explicado a sus colegas de trabajo que J. había presentado su renuncia por motivo de una enfermedad muy seria. El despido la sumió en una depresión de corta duración, por la pérdida de empleo y violación de su intimidad. En 2007, J. se encontraba perfectamente y se había convertido en autónoma.
La discriminación genética es el reverso de una revolución médica que pretende poner al alcance de una medicina universal un mapa sobre las mutaciones genéticas que intervienen en cerca de 2.000 enfermedades. El proyecto Varioma Humano pretende un intercambio libre de estos marcadores de enfermedades entre centros médicos y hospitales de todo el mundo para facilitar un diagnóstico en cualquier lugar. Hay mutaciones genéticas que incrementan entre un 50% y un 80% el riesgo de cáncer de intestino. “Los pacientes que llevan estos genes pueden reducir su mortalidad en un 50% si aceptan un examen clínico (una colonoscopia)”, aseguró el profesor Finlay Macrae al diario The New Straits Times. El pasado diciembre, una multitud de expertos se reunió en Kuala Lumpur para analizar estas posibilidades en la Décima Conferencia de Asia y el Pacífico de Genética Humana. El nodo malayo de este proyecto ya ha recogido información de un millar de individuos.
El profesor Richard Cotton, de la Universidad de Melbourne y fundador de esta iniciativa, asegura que compartir la información será vital para prevenir enfermedades o nacimientos con defectos congénitos. Llegará un día, quizá “en 10 años, en el que cada niño tendrá toda la secuencia de ADN en su teléfono móvil”, indicó al citado medio. No queda muy lejos el futuro en el que dos personas que quieran casarse coloquen sus teléfonos celulares frente a frente, asegura Cotton. Si sus secuencias genéticas son compatibles, podrán tener descendencias sin defectos congénitos. En caso contrario, tendrán que acudir a un consejero genético.
Xavier Estivill es el coordinador de un Consorcio Europeo Genético de Variación de Enfermedades (Genetic European Variation in Disease o GEUVADIS) y se ocupa de analizar los aspectos éticos que surgirán al manejar las ingentes cantidades de información genética confidencial –innumerables gigabytes– que tendrán que almacenar los centros y los hospitales españoles, para lo que hoy no están preparados. “Va a suceder. En el futuro, uno se va a secuenciar el genoma no una vez, sino muchas veces, y esa información formará parte de nuestro historial clínico”. Un perfil genético detallado antes de contraer un tumor y, a posteriori, otro para comprobar las mutaciones. Cada uno va a acumular una portentosa cantidad de información genética íntima. “Los datos del genoma son individuales y personales, hay un consenso generalizado. No deben estar en manos de terceros, salvo que se los confiemos”. Estivill cree que esos perfiles estarán almacenados en bancos genéticos. Al igual que sucede con los bancos tradicionales, que protegen nuestro dinero de los robos, nuestro diario genético será confidencial en estos bancos genéticos. Cada uno de nosotros tendrá acceso mediante un código o una llave única.
¿Querrá usted hacerse este retrato genético? ¿Saber qué predisposición tiene al cáncer o al alzhéimer? El caso más paradójico quizá es el de James Watson, uno de los descubridores de la molécula de ADN y premio Nobel. Watson fue uno de los primeros seres humanos que prestaron su genoma para que fuera secuenciado, pero pidió explícitamente que no se hiciera pública la región en la que se encuentra un gen ApoE, cuya mutación se ha asociado a un riesgo alto de padecer la enfermedad de Alzhéimer y que está localizado en el cromosoma 19. Su abuela murió de esta enfermedad, y el premio Nobel, a sabiendas de que no existe curación, no quiere vivir con este conocimiento.
Pero borrar un gen de una secuencia no elimina la posibilidad de deducir que existe, como vino a afirmar Dale R. Nyhott en un artículo de la revista European Journal of Genetics. Este genetista del Instituto Médico de Queensdale, en Brisbane (Australia), y su equipo demostraron que era posible averiguar si Watson llevaba o no la mutación si se examinaban las regiones geográficas cercanas a este gen y se comparaba la información con otras bases de datos. Solo hay que tener unos ojos entrenados para inferir los datos perdidos. Por supuesto, Nyhott y su equipo no revelaron la verdad.
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