Descubren una nueva enfermedad.

Para Louise Benge, de 54 años, dar cinco pasos es un suplicio. Tiene tantas calcificaciones en las arterias de las extremidades inferiores que mover las piernas resulta un esfuerzo agotador. Las pantorrillas, los muslos y las nalgas son como pesadísimas rocas. A sus cuatro hermanos les sucede lo mismo, aunque en menor medida.

Después de una vida entera de médico en médico, sin obtener explicación alguna para sus males, sin saber a qué se deben estos grandes depósitos de calcio que le imposibilitan llevar una vida normal, cayó en manos de los expertos del Programa de Enfermedades sin Diagnosticar (UDP, según sus siglas en inglés), que, al fin, han averiguado la causa y, de paso, un nuevo trastorno.

Este grupo de especialistas de elite, que forma parte de los NIH (los Institutos de Salud de EEUU) y actúan como auténticos 'doctores House', han analizado a nueve personas con este problema de tres familias distintas -al parecer, los únicos en el mundo que sufren esta condición-, y han descubierto que se debe a una mutación en el gen NT5E del cromosoma 6.

En teoría, este gen codifica una proteína (la CD73), encargada de prevenir que el calcio se deposite en los vasos sanguíneos. En todos los participantes estaba alterado, por lo que, después de muchas pruebas y de descartar otras alternativas, dedujeron que era esta mutación la que provocaba el trastorno.

La calcificación en las arterias, que aumenta el riesgo de sufrir problemas coronarios, puede deberse algunas veces a un proceso degenerativo, a una mala dieta o a falta de ejercicio, pero pronto se vio que éste no era el caso de los pacientes estudiados. En ellos se trata de una condición hereditaria por un gen recesivo; es decir, que se necesita tener las dos copias del gen alteradas, recibidas de ambos progenitores, para desarrollar la enfermedad. Por eso, la consanguineidad aumenta las probabilidades de padecerla.

Así, los padres de la primera afectada, Louise -y sus hermanos-, eran primos terceros mientras que los del segundo participante, una mujer de 68 años, también eran parientes lejanos, pues la madre italiana tenía el mismo apellido que los primos lejanos de su marido.

La nueva enfermedad ha sido bautizada como ACDC, las siglas en inglés de calcificación arterial debida a deficiencia de CD73. Y además de los problemas de calcio en las extremidades, los médicos vieron que este trastorno también puede provocar artritis reumatoide y otros problemas de las articulaciones.

"Gracias a este hallazgo hemos visto que los padecimientos de estas personas tiene un origen genético bien definido y podremos tratarlo", indican los expertos del UDP, que publicaron su descubrimiento en las páginas de 'The New England Journal of Medicine'. "Además, puede tener implicaciones para el estudio de otras enfermedades como la osteoporosis", añaden. Es la primera vez que estos 'detectives' de enfermedades, que trabajan en este programa desde 2008, se topan con una nueva condición médica.

El proceso
El doctor Francis S. Collins, director de los NIH destaca que "ésta es la primera nueva enfermedad que descubrimos gracias a la colaboración de expertos de distintas disciplinas que trabajan juntos en el programa de Enfermedades sin Diagnosticar, que lleva tres años en funcionamiento".

"El trastorno ahora descrito ha causado perplejidad en la comunidad médica, ya que siempre ha evadido el diagnóstico con los medios convencionales", indica Collins. Aunque en las últimas décadas los síntomas de esta enfermedad han saltado a las páginas de las revistas científicas y han sido objeto de varias investigaciones, ninguna se había centrado en las posibles bases moleculares de la misma.

"Este trabajo demuestra que las herramientas genómicas son muy útiles en la actualidad para descubrir o comprender mejor enfermedades que, hasta ahora, escapan a nuestro conocimiento", afirma Eric D. Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

A partir de ahora, la señora Benge y sus hermanos quizás puedan volver a caminar sin tanto esfuerzo. De momento, este capítulo de los verdaderos doctores 'House' ha terminado.